El Programa de Hemofilia del Centro de Excelencia de la Universidad de Loma Linda (ULL) ofrece ahora HEMGENIX, la primera terapia génica aprobada por la FDA para la hemofilia B, junto con “dirloctocogene samoparvovec”, una terapia génica avanzada de segunda generación para la hemofilia A. Este avance tiene el potencial de transformar la vida de innumerables niños y adultos que padecen estas enfermedades debilitantes.
La hemofilia es un trastorno genético que afecta a la capacidad de coagulación de la sangre y que desde hace mucho tiempo altera la vida de los afectados. La hemofilia puede convertir lesiones leves en graves riesgos para la salud debido a hemorragias incontroladas. A menudo se la conoce como la “enfermedad real” debido a su prevalencia entre los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido, según la Biblioteca Nacional de Medicina. La reina Victoria era portadora de hemofilia, un trastorno genético que afecta a la capacidad de coagulación de la sangre, lo que provoca hemorragias excesivas, incluso en heridas leves. Este trastorno suele transmitirse mediante el cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras. La hemofilia puede convertir lesiones menores en graves riesgos para la salud debido a hemorragias incontroladas.
Tradicionalmente, el tratamiento de la hemofilia ha requerido que los pacientes se sometan a frecuentes infusiones de factores de coagulación. Esto a menudo implica múltiples autoinyecciones cada semana para prevenir peligrosos episodios hemorrágicos, un régimen que puede ser doloroso y restrictivo.
HEMGENIX permite al organismo del paciente producir los factores de coagulación que le faltan. Este tratamiento único consiste en una infusión de tres horas que administra un gen modificado al hígado, lo que permite la producción natural de factores de coagulación.
“HEMGENIX ha demostrado ser transformador para los pacientes”, afirma el Dr. Akshat Jain, director de Trastornos Hemorrágicos Hereditarios del Hospital Infantil de la Universidad de Loma Linda. “Eleva los niveles de factor de coagulación de menos del 1 % a alrededor del 30-40 %, lo que supone una mejora espectacular. Aunque el intervalo normal es del 55 % en adelante, este aumento reduce significativamente la frecuencia y gravedad de los episodios hemorrágicos, lo que permite a los pacientes llevar una vida casi normal”.
Los pacientes pueden caminar, hacer deporte y trabajar sin el temor constante a una hemorragia potencialmente mortal.
Edgar Larios, de 18 años, paciente de hemofilia, está siendo considerado para el tratamiento de terapia génica. “Mi vida cambiaría radicalmente, ya que no tendría que seguir poniéndome inyecciones cientos de veces y podría ser más activo sin miedo a desangrarme”, afirma Larios.
La ULL ha estructurado su programa para garantizar que las barreras económicas no impidan el acceso a esta terapia que cambia vidas, puesto que muchos pacientes dependen de Medicare o Medicaid.
“El enfoque Integral de nuestro centro incluye una amplia infraestructura y protocolos de seguridad para manejar la terapia génica”, dijo Jain. “Somos uno de los pocos centros de Estados Unidos y el único de Inland Empire activado para ofrecer este tratamiento avanzado”.
El artículo original se publicó en la página web de la Universidad de Loma Linda.