Loma Linda University Health

Universidade de Loma Linda Apresenta Terapia Gênica Revolucionária para Hemofilia

A descoberta tem o potencial de transformar a vida de inúmeras crianças e adultos que sofrem de hemofilia.

18 de junho de 2024

Dr. Jain e seu paciente Edgar Larios.

[Foto: ULL]

O Programa de Hemofilia do Centro de Excelência da Universidade de Loma Linda (ULL) agora oferece HEMGENIX, a primeira terapia gênica aprovada pela FDA para hemofilia B, junto com “dirloctocogene samoparvovec”, uma terapia gênica avançada de segunda geração para hemofilia A. Este avanço tem o potencial de transformar a vida de inúmeras crianças e adultos que sofrem dessas doenças debilitantes.

A hemofilia é um distúrbio genético que prejudica a capacidade do sangue de coagular e há muito tempo altera significativamente a vida dos afetados. A hemofilia pode transformar lesões leves em sérios riscos à saúde devido a sangramentos descontrolados. É frequentemente referida como a "doença real" devido à sua prevalência nos descendentes da Rainha Vitória do Reino Unido, segundo a Biblioteca Nacional de Medicina. O distúrbio é tipicamente transmitido pelo cromossomo X, o que explica por que afeta principalmente os homens, enquanto as mulheres geralmente são portadoras.

Tradicionalmente, o tratamento da hemofilia exige que os pacientes se submetam a frequentes infusões de fatores de coagulação. Isso frequentemente envolve múltiplas injeções por semana para prevenir episódios hemorrágicos perigosos, um regime que pode ser doloroso e restritivo.

Dessa forma, HEMGENIX permite que o corpo dos pacientes produza seus próprios fatores de coagulação que estão faltando. Este tratamento único envolve uma infusão de três horas que entrega um gene modificado ao fígado, possibilitando a produção natural de fatores de coagulação.

"HEMGENIX mostrou-se transformador para os pacientes," disse o médico Akshat Jain, diretor de Transtornos Hemorrágicos Hereditários na Saúde Infantil da Universidade Loma Linda. "Ele eleva os níveis de fator de coagulação de menos de 1% para cerca de 30-40%, o que é uma melhoria significativa. Embora a faixa normal seja de 55% para cima, esse aumento reduz significativamente a frequência e a gravidade dos episódios de sangramento, permitindo que os pacientes levem uma vida quase normal."

Os pacientes podem caminhar, praticar esportes e trabalhar sem o medo constante de sangramentos potencialmente fatais.

Edgar Larios, de 18 anos, paciente de hemofilia, está sendo considerado para o tratamento de terapia gênica. “Minha vida mudaria radicalmente, já que não precisaria mais tomar injeções centenas de vezes e poderia ser mais ativo sem medo de me desangrar”, afirma Larios.

A Universidade de Loma Linda estruturou seu programa para garantir que as barreiras econômicas não impeçam o acesso a essa terapia que transforma vidas, considerando que muitos pacientes dependem do Medicare ou Medicaid.

“O enfoque integral do nosso centro inclui uma ampla infraestrutura e protocolos de segurança para manejar a terapia gênica”, disse Jain. “Somos um dos poucos centros nos Estados Unidos e o único no Inland Empire autorizado a oferecer esse tratamento avançado.”