Kituo cha Ubora cha Mpango wa Hemophilia cha Loma Linda University Health (LLUH) sasa kinatoa HEMGENIX, tiba ya kwanza ya jeni iliyoidhinishwa na FDA kwa hemophilia B, pamoja na "dirloctocogene samoparvovec," tiba ya jeni ya kizazi cha pili kwa hemophilia A. Mafanikio haya yana uwezo wa kubadilisha maisha ya watoto na watu wazima wengi wagonjwa wanaosumbuliwa na hali hizi za kudhoofisha.

Hemophilia ni ugonjwa wa kijeni unaoharibu uwezo wa damu kuganda na kwa muda mrefu umekuwa ukibadilisha maisha kwa walioathirika. Hemophilia inaweza kugeuza majeraha madogo kuwa hatari kubwa kiafya kutokana na kutokwa na damu kusikodhibitiwa. Mara nyingi hujulikana kama "ugonjwa wa kifalme" kwa sababu ya kuenea kwake katika kizazi cha Malkia Victoria wa Uingereza, kulingana na Maktaba ya Kitaifa ya Tiba. Malkia Victoria alikuwa mbeba ugonjwa wa hemophilia, ugonjwa wa kijeni unaoathiri uwezo wa damu kuganda na hivyo kusababisha kutokwa na damu nyingi kutoka kwa majeraha hata madogo. Ugonjwa huu kwa kawaida hupitishwa kupitia kromosomu ya X, ndiyo maana huathiri wanaume, huku wanawake kwa kawaida ni wabebaji. Hemophilia inaweza kugeuza majeraha madogo kuwa hatari kubwa kiafya kutokana na kutokwa na damu kusikodhibitiwa.

Kijadi, kutibu hemophilia imehitaji wagonjwa kupitia infusions ya mara kwa mara ya sababu za kuganda. Hii mara nyingi humaanisha kujidunga mara nyingi kila wiki ili kuzuia matukio hatari ya kutokwa na damu, utaratibu ambao unaweza kuwa chungu na wenye vikwazo.

HEMGENIX inaruhusu miili ya wagonjwa kuzalisha viambato vyao vya kugandisha damu vilivyokosekana. Tiba hii ya wakati mmoja inajumuisha infuzi ya saa tatu inayotoa jeni iliyobadilishwa kwa ini, kuwezesha uzalishaji wa asili wa viambato vya kugandisha damu.

"HEMGENIX imekuwa ya kubadilisha maisha kwa wagonjwa," alisema Akshat Jain, MD, Matatizo ya Kurithi ya Kutokwa na Damu katika Afya ya Watoto ya Chuo Kikuu cha Loma Linda. "Inaongeza viwango vya kuganda kutoka chini ya 1% hadi karibu 30-40%, ambayo ni uboreshaji mkubwa. Wakati kiwango cha kawaida ni 55% na juu, ongezeko hili hupunguza kwa kiasi kikubwa mzunguko na ukali wa matukio ya damu, kuruhusu wagonjwa kuongoza. maisha ya karibu ya kawaida."

Wagonjwa wanaweza kutembea, kucheza michezo, na kufanya kazi bila hofu ya mara kwa mara ya kutokwa na damu kwa kiwango cha kutishia maisha.

Edgar Larios, 18, mgonjwa wa hemophilia, anazingatiwa kwa matibabu ya tiba ya jeni. "Maisha yangu yangebadilika sana kwani singelazimika kuendelea kudungwa mara mamia na ningeweza kuwa hai zaidi bila hofu ya kutokwa na damu," Larios alisema.

LLUH imeunda mpango wake ili kuhakikisha kuwa vizuizi vya kifedha havizuii ufikiaji wa tiba hii ya kubadilisha maisha, huku wagonjwa wengi wakitegemea Medicare au Medicaid.

"Mtazamo wa jumla wa kituo chetu ni pamoja na miundombinu ya kina na itifaki za usalama kushughulikia tiba ya jeni," Jain alisema. "Sisi ni mojawapo ya vituo vichache nchini Marekani na pekee katika Inland Empire iliyoamilishwa kutoa matibabu haya ya juu."

Mpango wa Ubora wa LLUH kwa Hemophilia

Photo: LLUH

Mpango wa Ubora wa LLUH kwa Hemophilia

Photo: LLUH

Mpango wa Ubora wa LLUH kwa Hemophilia

Photo: LLUH

Makala asili ilichapishwa kwenye tovuti ya Loma Linda University Health.