लोमा लिंडा यूनिवर्सिटी हेल्थ (एलएलयूएच) के उत्कृष्टता हीमोफीलिया कार्यक्रम अब हीमोफीलिया बी के लिए पहली एफडीए-अनुमोदित जीन थेरेपी हेमजेनिक्स की पेशकश करता है, साथ ही 'डिर्लोक्टोकोजीन समोपार्वोवेक', हीमोफीलिया ए के लिए दूसरी पीढ़ी की उन्नत जीन थेरेपी के साथ। यह उपलब्धि अनगिनत बच्चों और वयस्क रोगियों के जीवन को बदलने की क्षमता रखती है जो इन दुर्बल करने वाली स्थितियों से पीड़ित हैं।

हीमोफीलिया एक आनुवंशिक विकार है जो रक्त की थक्का बनने की क्षमता को प्रभावित करता है और इसने प्रभावित लोगों के जीवन को लंबे समय से प्रभावित किया है। हीमोफीलिया छोटी चोटों को भी गंभीर स्वास्थ्य जोखिमों में बदल सकता है क्योंकि अनियंत्रित रक्तस्राव होता है। इसे अक्सर 'रॉयल डिजीज' के रूप में संदर्भित किया जाता है क्योंकि यह यूनाइटेड किंगडम की रानी विक्टोरिया के वंशजों में प्रचलित था, जैसा कि नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार। रानी विक्टोरिया हीमोफीलिया की वाहक थीं, एक आनुवंशिक विकार जो रक्त की थक्का बनने की क्षमता को प्रभावित करता है, जिससे छोटी चोटों से भी अत्यधिक रक्तस्राव होता है। यह विकार आमतौर पर एक्स क्रोमोसोम के माध्यम से पारित होता है, जिसके कारण यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, जबकि महिलाएं आमतौर पर वाहक होती हैं। हीमोफीलिया छोटी चोटों को गंभीर स्वास्थ्य जोखिमों में बदल सकता है क्योंकि अनियंत्रित रक्तस्राव होता है।

परंपरागत रूप से, हीमोफीलिया के उपचार के लिए रोगियों को अक्सर क्लॉटिंग फैक्टर्स के इंफ्यूजन की आवश्यकता होती है। इसका अर्थ अक्सर प्रति सप्ताह कई स्व-इंजेक्शन लेना होता है ताकि खतरनाक रक्तस्राव की घटनाओं को रोका जा सके, एक ऐसी दिनचर्या जो दर्दनाक और प्रतिबंधात्मक दोनों हो सकती है।

हेमजेनिक्स रोगियों के शरीर को उनके गायब क्लॉटिंग फैक्टर्स का उत्पादन करने की अनुमति देता है। यह एक बार की उपचार प्रक्रिया में तीन घंटे का इन्फ्यूजन शामिल है जो एक संशोधित जीन को यकृत में पहुँचाता है, जिससे क्लॉटिंग फैक्टर्स का प्राकृतिक उत्पादन सक्षम होता है।

"हेमजेनिक्स रोगियों के लिए क्रांतिकारी साबित हुआ है," ने कहा अक्षत जैन, एमडी, लोमा लिंडा विश्वविद्यालय बाल स्वास्थ्य के विरासती रक्तस्राव विकारों के निदेशक। "यह क्लॉटिंग फैक्टर के स्तर को १% से कम से लगभग ३०-४०% तक बढ़ा देता है, जो कि एक नाटकीय सुधार है। जबकि सामान्य सीमा ५५% और ऊपर है, यह वृद्धि रक्तस्राव की घटनाओं की आवृत्ति और गंभीरता को काफी कम कर देती है, जिससे रोगियों को लगभग सामान्य जीवन जीने में मदद मिलती है।"

रोगी बिना जीवन-धमकी देने वाली रक्तस्राव के डर के चल सकते हैं, खेल खेल सकते हैं, और काम कर सकते हैं।

एडगर लारियोस, १८ वर्षीय, जो हीमोफीलिया रोगी हैं, उन्हें जीन थेरेपी उपचार के लिए विचार किया जा रहा है। "मेरा जीवन नाटकीय रूप से बदल जाएगा क्योंकि मुझे सैकड़ों बार इंजेक्शन लेने की आवश्यकता नहीं होगी और मैं बिना रक्तस्राव के डर के अधिक सक्रिय हो सकूंगा," लारियोस ने कहा।

एलएलयूएच ने अपने कार्यक्रम को इस प्रकार संरचित किया है कि वित्तीय बाधाएँ इस जीवन-परिवर्तनकारी चिकित्सा तक पहुँचने से रोक न सकें, जिस पर कई रोगी मेडिकेयर या मेडिकेड पर निर्भर करते हैं।

"हमारे केंद्र का समग्र दृष्टिकोण जीन थेरेपी को संभालने के लिए व्यापक बुनियादी ढांचे और सुरक्षा प्रोटोकॉल शामिल करता है," जैन ने कहा। "हम संयुक्त राज्य अमेरिका में कुछ ही केंद्रों में से एक हैं और इनलैंड एम्पायर में एकमात्र केंद्र हैं जो इस उन्नत उपचार को प्रदान करने के लिए सक्रिय है।"

एलएलयूएच उत्कृष्टता केंद्र हीमोफीलिया कार्यक्रम

फोटो: एलएलयूएच

एलएलयूएच उत्कृष्टता केंद्र हीमोफीलिया कार्यक्रम

फोटो: एलएलयूएच

एलएलयूएच उत्कृष्टता केंद्र हीमोफीलिया कार्यक्रम

फोटो: एलएलयूएच

मूल लेख का प्रकाशन लोमा लिंडा यूनिवर्सिटी हेल्थ वेबसाइट पर किया गया था।