Le programme d'Hémophilie du centre d'excellence de l'université de santé Loma Linda (LLUH) offre désormais HEMGENIX, la première thérapie génique approuvée par la FDA pour l'hémophilie B, ainsi que « dirloctocogène samoparvovec », une thérapie génique avancée de deuxième génération pour l'hémophilie A. Cette percée a le potentiel de transformer la vie de nombreux enfants et patients adultes souffrant de ces conditions invalidantes.
L'hémophilie est un trouble génétique qui altère la capacité du sang à coaguler et a longtemps bouleversé la vie des personnes affectées. L'hémophilie peut transformer des blessures mineures en risques sanitaires graves en raison de saignements incontrôlés. Elle est souvent appelée la « maladie royale » en raison de sa prévalence chez les descendants de la reine Victoria du Royaume-Uni, selon la Bibliothèque nationale de médecine. La reine Victoria était porteuse de l'hémophilie. Ce trouble est généralement transmis par le chromosome X, c'est pourquoi il affecte principalement les hommes, tandis que les femmes sont généralement porteuses.
Traditionnellement, le traitement de l'hémophilie nécessitait que les patients subissent des perfusions fréquentes de facteurs de coagulation. Cela implique souvent plusieurs auto-injections chaque semaine pour prévenir les épisodes de saignement dangereux, un régime qui peut être à la fois douloureux et contraignant.
HEMGENIX permet aux corps des patients de produire leurs propres facteurs de coagulation manquants. Ce traitement unique implique une perfusion de trois heures qui délivre un gène modifié au foie, permettant la production naturelle de facteurs de coagulation.
« HEMGENIX s'est révélé être transformateur pour les patients, » a déclaré Akshat Jain, MD, directeur des Troubles Hémorragiques Héréditaires au service pédiatrique de l'université Loma Linda. « Il augmente les niveaux de facteurs de coagulation de moins de 1% à environ 30-40%, ce qui est une amélioration spectaculaire. Bien que la plage normale soit de 55% et plus, cette augmentation réduit considérablement la fréquence et la gravité des épisodes de saignement, permettant aux patients de mener une vie presque normale. »
Les patients peuvent marcher, pratiquer des sports et travailler sans la crainte constante de saignements potentiellement mortels.
Edgar Larios, 18 ans, patient atteint d'hémophilie, est envisagé pour un traitement de thérapie génique. « Ma vie changerait radicalement car je n'aurais plus à subir des injections des centaines de fois et je pourrais être plus actif sans craindre de saigner abondamment », a déclaré Larios.
LLUH a structuré son programme pour s'assurer que les barrières financières n'empêchent pas l'accès à cette thérapie révolutionnaire, de nombreux patients dépendant de Medicare ou Medicaid.
« Notre centre adopte une approche holistique incluant une infrastructure étendue et des protocoles de sécurité rigoureux pour gérer la thérapie génique, a déclaré Jain. Nous sommes l'un des rares centres aux États-Unis et le seul dans l'Inland Empire habilité à fournir ce traitement avancé. »
Programme d'excellence en hémophilie du LLUH
Photo: LLUH
Programme d'excellence en hémophilie du LLUH
Photo: LLUH
Programme d'excellence en hémophilie du LLUH
Photo: LLUH
L'article original a été publié sur le site web de l'université de santé de Loma Linda.
