Depuis 35 ans, Norah Awad vit avec une bêta-thalassémie majeure, un grave trouble sanguin qui nécessite des transfusions mensuelles depuis qu'elle n'a que trois mois. Mais plus tôt cette année, elle a entrepris un voyage transformateur au centre hospitalier universitaire de Loma Linda, le premier hôpital du sud de la Californie à proposer une thérapie génique révolutionnaire approuvée par la FDA. Maintenant, alors qu'elle approche du cap crucial des 100 jours après le traitement, elle et son père, Waddah Awad, célèbrent ses niveaux d'hémoglobine normaux et le fait de ne plus avoir besoin de recevoir des transfusions récurrentes de globules rouges.

« Je serai là pour elle jusqu'à mon dernier souffle. Tant que j'aurai un souffle en moi, je serai à ses côtés, et j'insiste pour quitter cette Terre avant elle », a-t-il déclaré.

Awad a été diagnostiquée avec une bêta-thalassémie majeure à seulement trois mois après que ses parents ont remarqué que sa peau devenait jaune et qu'elle pleurait excessivement. Ce qu'ils pensaient initialement être une jaunisse s'est avéré être une condition qui change la vie, nécessitant une intervention médicale constante et un risque de dommages organiques fatals. Pendant plus de trois décennies, les transfusions sanguines mensuelles et les thérapies de chélation du fer étaient les seuls traitements disponibles, car des options comme les greffes de moelle osseuse s'avéraient trop risquées.

Son père dévoué a cherché inlassablement des solutions, consultant même des experts internationaux et des pionniers dans les greffes pour la thalassémie. Malgré diverses tentatives, rien ne semblait offrir une cure viable. Puis, ils ont appris l'existence de la thérapie génique.

La thérapie génique est un traitement personnalisé qui consiste à modifier les propres cellules souches sanguines d'un patient pour corriger la maladie au niveau génétique. Une technologie similaire est utilisée pour traiter des cancers tels que la leucémie, le lymphome et le myélome en utilisant les propres cellules immunitaires des patients. Cette technologie est utilisée et étudiée pour traiter d'autres formes de maladies sanguines et de cancers à l'avenir. Ces technologies sont proposées au Centre de cancérologie pour diverses maladies chez les enfants et les adultes où des récepteurs modifiés permettent aux cellules T de reconnaître et de se lier à des protéines spécifiques à la surface des cellules cancéreuses ou malades.

« Cette nouvelle thérapie change la vie des patients atteints de bêta-thalassémie qui nécessitaient des transfusions sanguines mensuelles lourdes, coûteuses et à vie », a déclaré Hisham Abdel-Azim, MD, chef de division de la transplantation et de la thérapie cellulaire/malignités hématologiques au Centre de cancérologie. « La principale raison pour laquelle la thérapie génique est si excitante est que chaque personne est son propre donneur. Nous n'avons pas besoin de chercher un frère ou une sœur ou un donneur alternatif – nous pouvons utiliser les propres cellules souches sanguines du patient, et cela conduit à un traitement relativement plus doux et de courte durée. »

Lorsque Awad en a entendu parler pour la première fois, la thérapie était encore en attente d'approbation par la FDA. Mais elle est restée déterminée, poussant ses médecins à explorer toutes les voies possibles. Sa persévérance a payé lorsqu'elle a été mise en contact avec l'équipe de LLUH.

« Elle a vraiment insisté pour cela », a déclaré son père. « Certains médecins disaient qu'il n'existait pas de traitement pour des patients comme elle, mais elle ne voulait pas accepter un 'Non' comme réponse. Elle savait que c'était sa chance. »

À LLUH, les conditions complexes sont abordées avec une approche d'équipes multidisciplinaires pour fournir le traitement. « Il faut un village d'experts, y compris des médecins, des infirmières et des équipes cliniques et administratives spécialisées pour fournir cette thérapie complexe », a déclaré Abdel-Azim.

Awad est la première patiente non cancéreuse à recevoir une thérapie génique utilisant ses propres cellules à LLUH.

Bien qu'elle fasse face à des défis post-traitement, ce traitement par thérapie génique peut entraîner une guérison complète et permanente de la maladie. Quelques semaines plus tard, ses niveaux d'hémoglobine sont stables et ses cellules produisent de l'hémoglobine corrigée plutôt que l'hémoglobine défectueuse qui causait sa maladie, ce qui signifie que pour la première fois de sa vie, elle a passé plus d'un mois sans avoir besoin d'une transfusion de globules rouges.

« L'objectif est qu'elle puisse vivre une vie normale », a déclaré son père. « Son sang fait son travail tout seul. »

Tout au long du processus, il a été aux côtés de Awad, s'assurant qu'elle mange, qu'elle prenne ses médicaments et qu'elle suive son rétablissement. « Il n'a jamais manqué un jour à l'hôpital », a déclaré Norah. « Je ne peux pas faire ça sans lui. »

Bien que le parcours ait été ardu, les Awad veulent que leur histoire inspire d'autres personnes confrontées à des luttes similaires.

« C'est un parcours difficile, mais ça vaut 100 % le coup », a déclaré Norah. « L'objectif est de sortir avec la vie la plus saine que vous ayez jamais eue. »

Pour elle, le rêve est simple : se sentir mieux et rentrer chez elle. Alors qu'elle avance, elle se tient comme une inspiration pour les autres envisageant la thérapie génique.

« Plus vous vieillissez, plus la maladie vous pèse », a déclaré Norah. « Si vous avez l'opportunité, saisissez-la. »

Alors qu'ils se tournent vers le cap des 100 jours en mai, une chose est claire : la thérapie fonctionne. Et pour les Awad, cela signifie tout.

Le Centre de cancérologie de l'université de Loma Linda est le seul centre de l'Inland Empire et de la région désertique à fournir des traitements avancés contre le cancer. L'institution propose diverses thérapies géniques et CAR T de pointe approuvées par la FDA et expérimentales pour les patients atteints de maladies sanguines non malignes et malignes ainsi que de tumeurs solides. LLUCC est accrédité FACT et est désigné centre d'excellence par le Département de la santé de Californie pour la thérapie cellulaire avec diverses modalités et indications.

L'équipe de soins médicaux et administratifs de Norah

Photo: LLUH

Les sucettes aident avec des saveurs uniques, souvent décrites comme de la sauce tomate, que les patients goûtent pendant l'infusion

Photo: LLUH

L'article original a été publié sur le site d'actualités de l'université de Loma Linda. Suivez ANN sur les réseaux sociaux et rejoignez ANN WhatsApp Channel pour les dernières mises à jour des actualités adventistes.