Durante 35 años, Norah Awad ha vivido con beta-talasemia mayor, un trastorno sanguíneo grave que ha requerido transfusiones mensuales desde que tenía solo tres meses. Pero a principios de este año, se embarcó en un viaje transformador en la Universidad de Loma Linda, el primer hospital del sur de California en ofrecer una innovadora terapia génica aprobada por la FDA. Ahora, cuando se acerca el crucial hito de los 100 días posteriores al tratamiento, ella y su padre, Waddah Awad, celebran que sus niveles de hemoglobina sean normales y que no tenga que recibir transfusiones recurrentes de glóbulos rojos.

«Estaré ahí para ella hasta mi último aliento. Mientras tenga aliento, estaré a su lado, e insisto en dejar esta Tierra antes que ella», dijo.

Awad fue diagnosticada con beta-talasemia mayor con tan solo tres meses de edad después de que sus padres notaran que su piel se volvía amarilla y lloraba en exceso. Lo que inicialmente pensaron que era ictericia resultó ser una afección que alteraba su vida y que requería una intervención médica constante y el riesgo de daño orgánico fatal. Durante más de tres décadas, las transfusiones de sangre mensuales y las terapias de quelación de hierro fueron los únicos tratamientos disponibles, ya que opciones como los trasplantes de médula ósea resultaban demasiado riesgosas.

Su devoto padre buscó incansablemente soluciones, incluso consultando a expertos internacionales y pioneros en trasplantes de talasemia. A pesar de varios intentos, nada parecía ofrecer una cura viable. Entonces, se enteraron de la terapia génica.

La terapia génica es un tratamiento personalizado que consiste en manipular las propias células madre sanguíneas de un paciente para corregir la enfermedad a nivel genético. Se utiliza una tecnología similar para tratar cánceres como la leucemia, el linfoma y el mieloma utilizando las propias células inmunitarias de los pacientes. Esta tecnología se está utilizando e investigando para tratar otras formas de enfermedades de la sangre y cánceres en el futuro. Estas tecnologías se ofrecen en el Centro Oncológico para diversas enfermedades de niños y adultos, donde los receptores modificados permiten a los linfocitos T reconocer y unirse a proteínas específicas en la superficie de las células cancerosas o enfermas.

Foto: ULL

«Esta nueva terapia cambia la vida de los pacientes con beta-talasemia, que han necesitado transfusiones de sangre mensuales engorrosas, caras y de por vida», dijo el Dr. Hisham Abdel-Azim, jefe de la división de trasplantes y terapia celular/neoplasias hematológicas del Centro Oncológico. «La razón principal por la que la terapia génica es tan emocionante es que cada persona es su propio donante. No tenemos que buscar a un hermano o hermana o un donante alternativo: podemos utilizar las propias células madre sanguíneas del paciente, y esto conduce a un tratamiento relativamente más suave y de corta duración».

Cuando Awad oyó hablar de ella por primera vez, la terapia aún estaba pendiente de la aprobación de la FDA. Pero ella no se desanimó y presionó a sus médicos para que exploraran todas las vías posibles. Su persistencia dio sus frutos cuando se puso en contacto con el equipo de la ULL.

«Ella presionó mucho», dijo su padre. «Algunos médicos dijeron que no existía tratamiento para pacientes como ella, pero ella no aceptó un no por respuesta. Sabía que esta era su oportunidad».

Foto: ULL

En la ULL, las enfermedades complejas se abordan con un enfoque de equipos multidisciplinarios para proporcionar tratamiento. «Se necesita un equipo de expertos, incluidos médicos, enfermeras y equipos clínicos y administrativos especializados, para proporcionar esta terapia compleja», dijo Abdel-Azim.

Awad es la primera paciente no oncológica en recibir terapia génica utilizando sus propias células en la ULL.

Aunque se enfrenta a desafíos posteriores al tratamiento, este tratamiento de terapia génica puede dar como resultado una cura completa y permanente de la enfermedad. Apenas unas semanas después, sus niveles de hemoglobina se estabilizan y sus células producen hemoglobina corregida en lugar de la hemoglobina defectuosa que causó su enfermedad, lo que significa que, por primera vez en su vida, ha pasado más de un mes sin necesidad de una transfusión de glóbulos rojos.

«El objetivo es que pueda llevar una vida normal», dijo su padre. «Su sangre está haciendo su trabajo por sí sola».

Durante todo el proceso, él ha estado al lado de Awad, asegurándose de que coma, de que tome sus medicamentos y de que se recupere. «Nunca ha faltado ni un día al hospital», dijo Norah. «No puedo hacer esto sin él».

Aunque el viaje ha sido arduo, los Awads quieren que su historia inspire a otras personas que se enfrentan a dificultades similares.

«Es un viaje difícil, pero merece la pena al 100 %», dijo Norah. «El objetivo es salir con la vida más sana que hayas tenido nunca».

Para ella, el sueño es simple: sentirse mejor y volver a casa. A medida que avanza, se erige como una inspiración para otras personas que están considerando la terapia génica.

«Cuanto más envejeces, más te afecta la enfermedad», dijo Norah. «Si tienes la oportunidad, tómala».

De cara a los 100 días que faltan para mayo, una cosa está clara: la terapia está funcionando. Y para los Awad, eso lo es todo.

El Centro Oncológico de la Universidad de Loma Linda es el único centro de la región de Inland Empire y el desierto que ofrece tratamientos avanzados contra el cáncer. La institución ofrece diversas terapias genéticas y de células T con receptores de antígenos quiméricos (CAR-T) experimentales y de vanguardia, aprobadas por la FDA, para pacientes con enfermedades sanguíneas malignas y no malignas, así como tumores sólidos. La ULL está acreditada por la FACT y ha sido designada centro de excelencia por el Departamento de Salud de California para la terapia celular con diversas modalidades e indicaciones.

El artículo original se publicó en el sitio de noticias de la Universidad de Loma Linda. Sigue a ANN en las redes sociales y únete al canal de WhatsApp de ANN para recibir las últimas noticias adventistas.